アミロイドーシス病型解析

当事業では、各種アミロイドーシスに関する病型解析を行っております。料金は無料です。

 注1)野生型ATTRアミロイドーシス(老人性全身性アミロイドーシス)が疑われる患者様に対するトランスサイレチン
   (TTR)遺伝子検査(BMLによるTTR遺伝子変異解析, 保険収載)について。(本ページ末尾をご覧ください。)

 注2)M蛋白、尿ベンスジョーンズ蛋白、遊離軽鎖(ピロリン酸心筋シンチ結果)の情報提供について。(本ページ末
    尾をご覧ください。)

【申し込みに必要なもの】

  1.申込書(以下をダウンロードしご記入後、郵送して下さい。)
       申込書ダウンロード はこちら ⇨  申込み書PDF 申込み書 MSワード Application form(Emglish)
  2.同意書  ⇨ 同意書PDF

  3.検体(検体の送付方法の詳細につきましては、下記【送付方法】をご参照ください。)

【送付方法】

  【遺伝子検査】
    EDTA-2Na もしくは -2Kの採血管(紫キャップ、7 ml)を2本採血後、クール宅急便(冷蔵タイプ)で
    お送りください。
    (冷蔵庫で数日の保存は可能です。)
    ※凍結いたしますと、溶血しその後のDNA抽出が困難となりますので凍らせないようにお願い致します。

  【血清(トランスサイレチン蛋白質)の解析】
    血清分離用の採血管(茶キャップ)を1本採血後、血清を遠心分離しセラムチューブに分注し凍結後に
    保冷剤とともにクール宅急便(凍結タイプ)でお送りください。

  【組織学的検査】
    薄切した未染色の免染用スライド20枚をお送りください。

*受け取りを確実にするため、検体発送の際には当方への到着が土・日・祝日にならないように十分ご配慮ください。
*お送りいただいた発泡スチロールの箱や、スライドガラスの箱は、返却しておりません。返却不要のものをご使用ください。
*染色済みプレパラートはお受け取りしておりません。染色済みプレパラートは返却しておりません。
ご不明な点がございましたら、下記宛てにご遠慮なくお問い合わせください。

【解析期間の目安】
組織診断のみの場合:約2週間
遺伝子検査、血清質量分析の場合:約1ヶ月

【アミロイドーシス病型診断についてのお問い合わせ及び送付先】

熊本大学病院 脳神経内科
アミロイドーシス診療センター 特任教授 山下太郎
神経難病診療体制構築事業
〒860-8556 熊本市中央区本荘1-1-1 東病棟9F 医師室 (平成31年1月より移転いたしました)
TEL: 096-373-5893 (平日9時~17時) FAX: 096-373-5895

E-mail: taro-yamashita●kuh.kumamoto-u.ac.jp
アドレスの●マークを@に変えて送信してください。
お手数ですが迷惑メール防止の為ですのでご了承下さい。

本アミロイドーシス病型解析は、「検体検査の精度確保に係る改正医療法:平成30年12月1日施行」において「診療の用に供する検査」ではなく「研究」として位置づけられています。このため、必ずしも「同医療法における診断のための質の担保」がなされているものではありません。

注1)野生型ATTRアミロイドーシス(老人性全身性アミロイドーシス)が疑われる患者様に対するトランスサイレチン(TTR)遺伝子検
   査(BMLによるTTR遺伝子変異解析, 保険収載)について。

  当施設では、遺伝性ATTRアミロイドーシス(家族性アミロイドポリニューロパチー, ATTR-FAP)が疑われる患者様のTTR遺伝子
  検査(及び血清TTRの質量分析)を実施して参りました。
  しかし、近年、野生型ATTRアミロイドーシス(老人性全身性アミロイドーシス, SSA)に関する啓発活動や、疾患修飾薬の認可など
  の影響もあり、SSAが疑われる患者様に対する、TTR遺伝子検査の依頼が急増しております。現在、TTR遺伝子検査は受託臨床検査
  機関であるBMLにて、保険収載の検査として行われております。SSAが疑われる患者様のTTR遺伝子変異がないことの確認のための
  TTR遺伝子検査は、BMLへの依頼もご検討頂ければ幸いでございます。
  なお、今後も、ATTR-FAPが疑われる患者様に対するTTR遺伝子検査(及び血清TTRの質量分析)に関しましては、当方にて継続の予
  定です。
  ご理解、ご協力、よろしくお願い致します。

注2)M蛋白、尿ベンスジョーンズ蛋白、遊離軽鎖(ピロリン酸心筋シンチ結果)の情報提供について。

   アミロイドーシス病型解析依頼の際には、依頼書に、M蛋白、尿ベンスジョーンズ蛋白、遊離軽鎖の検査結果の記入をお願い致しま
  す。
  心臓アミロイドーシスで野生型ATTRアミロイドーシス(老人性全身性アミロイドーシス)が疑われる際には、ピロリン酸心筋シンチ
  の結果も、記入をお願い致します。
  検体送付の際に、検査結果の記入が間に合わない場合には、検査中と記載して、後日ご連絡頂いても結構です。その際、最初に送付
  された申込書に追記して、郵送して頂いても構いません。
  判定の精度向上のため、ご理解、ご協力よろしくお願い致します。

【院内専用】遺伝子検査の保険算定手順