乳がん関連遺伝子の突然変異がホルモン療法を効かなくさせている？
はじめに
ホルモン受容体陽性乳癌は、乳癌全体の70-80％を占め、患者様の生活の質に大きな影響を与えない内分泌療法が治療の中心となります。しかし、ホルモン受容体陽性進行・再発乳がんにおいて、そのほとんどがいずれ耐性化してしまうため、内分泌療法耐性化機序の解明が急務となっています。近年乳がん関連遺伝子の体細胞突然変異（生殖細胞以外の体細胞に起こる突然変異）が内分泌耐性化機序の一つとして注目が集まっています。当科でも乳がん関連遺伝子突然変異が、内分泌療法耐性乳がんにどう関わっているのかを調査・研究しています。
尚、体細胞突然変異はほぼ全ての細胞に起こりますが、生殖細胞（精子および卵子）では起こらないため、遺伝することはありません。
主な研究材料
当院で初期治療を行った乳がん患者様の、手術時や検査時に摘出し診断に使った余りの乳がん組織及び血液検体を使用させていただきます。
研究内容及び結果
乳がん患者様から提供していただいた組織及び血液検体からDNAを抽出し、乳がん関連遺伝子突然変異の状態を詳しく調べ、特定の体細胞突然変異が内分泌療法耐性に関連している可能性を見出しました。その体細胞突然変異の存在が、どう日常臨床に還元できるのか等、今後さらなる調査・研究を行う予定です。
医学上の貢献
内分泌療法耐性化獲得に関わる乳がん関連遺伝子突然変異体を調査・検証することで、より効果的な内分泌療法の恩恵をより多くの患者様にもたらすことができるようになることが期待されます。
乳腺・内分泌外科